Glicogenosi tipo IV nel Norvegese delle Foreste: cause, sintomi e terapia
Vediamo cause, sintomi, diagnosi e terapia della glicogenosi di tipo IV nel gatto Norvegese delle Foreste.
Glicogenosi tipo IV – Che cosa si intende col termine glicogenosi? Trattasi di un gruppo di malattie dove a causa di difetti degli enzimi deputati al metabolismo del glicogeno ecco che compaiono disturbi metabolici congeniti. A dire il vero esistono nove tipi di glicogenosi, ciascuna vede il malfunzionamento di un enzima differente. Il corretto uso del glicogeno è fondamentale per l’organismo: viene utilizzato per conservare energia. Prodotto da fegato, muscolo, cervello e stomaco, uno degli enzimi coinvolti nella glicogenesi è l’enzima di sintesi glicolica. Nella Glicogenosi di tipo IV che colpisce il gatto Norvegese delle Foreste, questo enzima o non c’è o non funziona come dovrebbe.
Glicogenosi tipo IV nel Norvegese delle Foreste: cause e sintomi
Nella Glicogenosi di tipo IV del Norvegese delle Foreste l’enzima non riesce a creare del glicogeno normale. Quindi il glucosio che non riesce ad essere usato per creare il glicogeno si accumula in maniera disordinata nei tessuti, provocando quindi un malfunzionamento degli organi in cui si deposita, soprattutto muscoli, cuore, fegato e cervello. Per quanto riguarda la causa della malattia, parte che sia una mutazione recessiva del gene GBE1. La modalità di trasmissione di questa patologia congenita ed ereditaria è autosomica recessiva (questo vuol dire che avremo gatti sani, gatti portatori che non hanno sintomi, ma trasmettono la malattia e gatti malati).
Di solito questa malattia è mortale, i gattini tendono a morire o alla nascita o poco dopo a causa dell’ipoglicemia che ne deriva. Ogni tanto qualche gattino che sopravvive c’è, ma arrivano ai 5, 6 o 7 mesi ed ecco che compaiono problemi cardiaci e neurologici:
- gattino che non riesce a crescere come dovrebbe
- febbre resistente alle normali terapie
- tremori continui
- nervosismo
- atrofia muscolare
- debolezza muscolare
- difficoltà nel movimento
- difficoltà di alimentazione
- giunture bloccate
- tetraparesi
- coma
- arresto cardiaco
Come dicevamo, pochissimi sono i gattini che arrivano a manifestare questi sintomi, la maggior parte muore dopo la nascita. Ma anche quelli che arrivano ai 5 mesi, muoiono nel giro di breve a causa dei sintomi sopra descritti.
Glicogenosi tipo IV nel Norvegese delle Foreste: diagnosi e terapia
La diagnosi avviene tramite anamnesi e visita clinica. Una volta sospettato clinicamente, ecco che la conferma avviene tramite un test genetico del DNA. In questo caso funziona solamente però per la Glicogenosi del Norvegese delle Foreste.
Non esiste terapia per questa malattia, anche quella sintomatica non ha successo a lungo termine. Ed è sempre mortale.
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