L2-hydroxyglutaric aciduria nello Staffordshire Bull Terrier: cause e sintomi
Parliamo di una malattia genetica ereditaria tipica dello Staffordshire Bull Terrier: ecco la L2-hydroxyglutaric aciduria.
L2-hydroxyglutaric aciduria – Oggi andiamo a parlare di una patologia neurologica a carattere genetico ed ereditario tipica dei cani di razza Staffordshire Bull Terrier (gli Staffy per intenderci). Nota come L-2-HGA (aciduria L-2-hydroxyglutaric), si tratta di un disturbo neurometabolico che provoca alti livelli di acido L-2-hydroxyglutaric nelle urine, nel plasma e nel liquido cerebrospinale. Non è una patologia di frequente riscontro, tuttavia vista la popolarità della razza qui in Italia è bene conoscerla. Anche perché esiste un test genetico che si può fare e che non solo individua i cani potenzialmente malati, ma aiuta anche ad escludere i riproduttori dalle linee di selezione onde evitare che continuino a nascere cuccioli malati.
L2-hydroxyglutaric aciduria nello Staffordshire Bull Terrier: cause e sintomi
L-2-HGA (aciduria L-2-hydroxyglutaric) è una patologia neurometabolica, genetica ed ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale. I sintomi normalmente compaiono nei cani di età compresa fra i sei mesi e l’anno di vita, ma possono manifestarsi anche più tardivamente. I sintomi comprendono:
- andatura traballante
- tremori
- rigidità muscolare a seguito di esercizio fisico o intensa eccitazione
- anomalie del comportamento
- crisi convulsive
La malattia ha una modalità di trasmissione automosica recessiva: il cane malato deve avere due copie del gene difettoso, uno ereditato dal padre e uno ereditato dalla madre. I soggetti con una copia del gene difettoso e una copia del gene normale (definiti portatori) non mostrano sintomi della malattia, ma possono trasmettere il gene difettoso ai figli. E se un portatore si accoppia con un altro portatore ecco che la prole ha il 25% di probabilità di essere malata (un 25% sarà sano e un 50% sarà portatore).
L2-hydroxyglutaric aciduria nello Staffordshire Bull Terrier: cause e sintomi
La diagnosi viene emessa sulla base del sospetto clinico: se ho uno Staffordhsire Bull Terrier giovane che presenta i sintomi sopra descritti, allora fra le diagnosi differenziali bisogna porre anche l’L2-hydroxyglutaric aciduria. La conferma della malattia in atto avviene tramite test genetico sul DNA del cane con sospetta patologia (in precedenza c’erano dei test che misuravano i livelli di L-2-hydroxyglutarate nel sangue o nelle urine e la RM, ma erano inutili per individuare i portatori). Il test del DNA serve sia per individuare i cani malati (quindi con sintomi compatibili) sia i portatori (quindi quelli sani, ma con gene difettoso). Attenzione però: questi test non vengono fatti nei normali laboratori, quindi bisogna rintracciare quei laboratori che li fanno (e in Italia sono pochi).
Come per molte patologie genetiche ed ereditarie, in questo caso non c’è una vera e propria cura. Si trattano i sintomi man mano che si presentano e si escludono i cani malati e i portatori dalla riproduzione.
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