Mucopolisaccaridosi nel gatto: cause, sintomi e terapia

Prima di parlare di mucopolisaccaridosi nel gatto, con particolare riferimento alla mucopolisaccaridosi VI nel gatto, vediamo cosa si intende con malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di malattie rare, congenite e ereditarie, con modalità di trasmissione solitamente autosomica recessiva. Quello che succede è che per difetti genetici, si ha l’assenza di alcuni enzimi. Ciò provoca l’accumulo di sostanze o metaboliti all’interno dei lisosomi delle cellule, con conseguente mal funzionamento delle medesime. Oggi andremo a parlare in particolar modo della mucopolisaccaridosi VI nel gatto, vedendone cause, sintomi e terapia.

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Mucopolisaccaridosi nel gatto: cause e sintomi

Nel gatto sono state descritte tre forme di mucopolisaccaridosi:

• mucopolisaccaridosi I
• la mucopolisaccaridosi VI
• mucopolisacarrisodi VII

Tuttavia è la mucopolisaccaridosi VI quella più frequente e descritta nel gatto. La mucopolisaccaridosi VI nel gatto (acronimo MPSVI) è provocata dalla mutazione genetica del gene arilsulfatasi B (ARSB). Questo difetto genetico fa sì che si crei un’attività diminuita o la totale assenza dell’enzima N-acetil-galattosamino 4-sulfatasi (4S). Ciò comporta che nei lisosomi delle cellule si accumulino grandi quantità di mucopolisaccaridi, degli zuccheri glicosamminoglicani. Questo accumulo fa sì che le cellule colpite (e i relativi tessuti) non riescano più a svolgere le loro normali funzioni. Come sintomi di mucopolisaccaridosi VI nel gatto abbiamo:

• anomalie di sviluppo scheletrico
• anomalie nell’ossificazione
• alterazione della crescita
• nanismo

La gravità e variabilità del quadro clinico è notevole.

Mucopolisaccaridosi VI nei gatti: diagnosi e terapia

La diagnosi di mucopolisaccaridosi VI nel gatto prevede, oltre all’anamnesi, alla visita clinica, alla visita specialistica neurologica, a esami completi per escludere anche altre malattie con sintomi similari (esami del sangue completi anche ormonali, TC e RM), anche il test genetico. Il test genetico è l’unico modo per sapere se quel gatto abbia o meno la malattia, compatibilmente con i sintomi. In base all’esito del test potrete avere come risultati:

• wt/wt: omozigote senza mutazione del gene ARSB, quindi gatto sano (0/2 alleli con mutazione)
• con wt/mut: eterozigote con mutazione del gene ARSB, gatto portatore che potrebbe mostrare sintomi (1/2 allele con mutazione)
• mut/mut: omozigote con mutazione del gene ARSB, gatto malato (2/2 alleli con mutazione)

Purtroppo non esiste nessuna terapia per questa patologia del gatto, la malattia è progressiva e mortale. In gatti che manifestano sintomi compatibili, sarebbe bene effettuare il test genetico non solo per confermare la malattia, ma anche per escluderli, eventualmente, dalla riproduzione.

Queste informazioni non sostituiscono in nessun caso una visita veterinaria. Ricordiamo che Petsblog non fornisce in nessun caso e per nessun motivo nomi e/o dosaggi di farmaci.

Foto di Beate Felten-Leidel da Pixabay