Fucosidosi cane: cause, sintomi e terapia

La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale. Si tratta di malattie congenite ed ereditarie, provocate da difetti genetici che fanno sì che determinati metaboliti o sostanze si accumulino in maniera eccessiva nei lisosomi. Questo fa sì che le cellule non riescano più a funzionare correttamente. Solitamente la modalità di trasmissione di queste malattie è autosomica recessiva. La fucosidosi, in particolare, sembra colpire maggiormente gli Springer Spaniel. Ma andiamo a vedere cause, sintomi, diagnosi e terapia della fucosidosi nel cane.

Immunodeficienza da malattie ereditarie nel cane: cause, sintomi e terapia

Fucosidosi nel cane: cause e sintomi

Come abbiamo già detto, la fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce gli Springer Spaniel. Bisogna subito precisare che si tratta di una malattia progressiva e ad esito inevitabilmente fatale. Come la maggior parte delle malattie da accumulo lisosomiale, anche la fucosidosi riconosce un meccanismo ereditario autosomico recessivo. Il difetto genetico, in questo caso, fa sì che il cane non riesca a produrre l’enzima alfa-fucosidasi. Il compito di questo enzima è quello di catalizzare la rimozione delle parti di fucosio dalle catene laterali di oligosaccaridi nelle glicoproteine e nei glicolipidi. Mancando questo enzima, il fucosio non riesce ad essere rimosso ed ecco che si accumula a livello dei lisosomi.

I sintomi della fucosidosi nel cane tendono a manifestarsi fra i 18 mesi e i 4 anni di vita. Fino ai 18 mesi i cani appaiono normali, ma da lì in poi ecco che possono manifestare i sintomi. Per quanto riguarda i sintomi, li si nota soprattutto a carico del sistema nervoso centrale:

• deficit motori
• deficit mentali
• atassia progressiva
• deficit propriocettivi
• cecità apparente
• variazioni del carattere
• disfagia
• disfonia
• perdita dei comportamenti appresi

Man mano che la malattia avanza, si nota anche atrofia muscolare. La malattia è progressiva, non c’è modo di arrestarla. Solitamente i cani muoiono o vengono sottoposti ad eutanasia a 3-4 anni in quanto le lesioni della malattia sono incompatibili con la vita.

Fucosidosi nel cane: diagnosi e terapia

Per diagnosticare la fucosidosi nel cane, oltre all’anamnesi, alla visita clinica, alla visita specialistica neurologica, ad eventuali esami collaterali (esami del sangue completi, TC e RM per escludere altre malattie similari), è richiesto il test genetico (non tutti i laboratori lo fanno).

Purtroppo non esiste terapia per la fucosidosi nel cane: l’esito è sempre mortale. Sarebbe però importante testare eventuali riproduttori (oltre che i cani che manifestano sintomi compatibili) per escluderli dalla riproduzione essendo una malattia ereditaria.

Queste informazioni non sostituiscono in nessun caso una visita veterinaria. Ricordiamo che Petsblog non fornisce in nessun caso e per nessun motivo nomi e/o dosaggi di farmaci.

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