Distrofia muscolare nel Cavalier King Charles Spaniel: cause, sintomi e terapia

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Fra le diverse malattie che tendono a colpire il Cavalier King Charles Spaniel (razza che adoro, ma molto delicata dal punto di vista della salute), oltre alla più nota siringomielia e alle forme di aritmia cardiaca, ecco che dobbiamo citare anche la distrofia muscolare. Si tratta di una forma genetica causata dalla mutazione del gene che codifica per una determinata proteina, la distrofina. Questa proteina agisce stabilizzando i muscoli scheletrici e il muscolo cardiaco, fornendo una sorta di stabilità meccanica quando il muscolo si contrae. La mutazione del gene provoca una carenza di distrofina nei muscoli, il che tradotto vuol dire una degenerazione progressiva delle fibre muscolari.

Distrofia muscolare nel Cavalier King Charles Spaniel: cause e sintomi

La distrofia muscolare del Cavalier King Charles Spaniel è una malattia genetica ed ereditaria, trasmessa dal cromosoma X (quindi i maschi la manifestano, mentre le femmine sono più spesso portatrici. A meno che non siano XX per quel gene, nel qual caso sono malate). Una particolarità è che questo tipo di distrofia muscolare presenta molti punti in comune con la distrofia muscolare di Duchenne, patologia che colpisce gli esseri umani.

La distrofia muscolare del Cavalier King Charles Spaniel provoca, di base, una mancanza di stabilità nei muscoli scheletrici. I sintomi sono:

• intolleranza all’esercizio fisico
• andatura rigida
• atrofia muscolare
• debolezza generale
• difficoltà di deglutizione
• rigurgito
• difficoltà a trattenere in bocca la lingua
• difficoltà respiratorie
• spasmi muscolari
• deformazione delle zampe
• tremori
• problemi cardiaci

Questi sintomi compaiono, solitamente, sin da cuccioli, dalle sei settimane ai tre mesi di vita. Le difficoltà di deglutizione e il rigurgito possono poi portare a complicazioni come la broncopolmonite ab ingestis.

I sintomi sembrano essere più lievi nelle femmine rispetto ai maschi.

Distrofia muscolare del Cavalier King Charles Spaniel: diagnosi e terapia

La diagnosi di distrofia muscolare nel Cavalier King Charles Spaniel inizia con la visita clinica del veterinario che, dai sintomi, potrebbe sospettare una malattia neuromuscolare. A livello di esami del sangue si nota un aumento della CK, mentre per fare diagnosi di certezza è necessaria una biopsia con esame immunoistochimico del campione, in modo da evidenziare l’assenza di distrofina nei muscoli.

E’ importante fare diagnosi differenziale nei confronti di altre malattie che possono causare sintomi simili, come la miosite dei muscoli masticatori.

Esistono anche dei laboratori che effettuano dei test genetici per valutare se il soggetto sia portatore o meno del gene capace di provocare la malattia. E’ importante testare i cani non solo in caso di sintomi, ma anche per individuare eventuali portatori e escluderli dalla riproduzione.

Non esiste nessuna terapia per la distrofia muscolare del Cavalier King Charles Spaniel. Alcune terapie palliative prevedono la somministrazione di steroidi o ormone della crescita, ma questi farmaci possono solo rallentare temporaneamente la progressione della malattia, a fronte di effetti collaterali anche gravi e del fatto che non possono essere usati sul lungo periodo.

La prognosi è sempre infausta: una volta che compaiono i sintomi più gravi, il cane non sopravvivere a lungo.

Queste informazioni non sostituiscono in nessun caso una visita veterinaria. Ricordiamo che Petsblog non fornisce in nessun caso e per nessun motivo nomi e/o dosaggi di farmaci.

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